Wydział Lekarski
Jednostki naukowo-dydaktyczne
 
Zakład Genetyki Klinicznej
Adres:
 ul. Waszyngtona 13
15-089 Białystok
Skr. poczt. 22
tel.:
(85) 748 59 80 - Sekretariat
(85) 748 59 92 - sala dydaktyczna
(85) 758 59 81 - Pracownia Cytogenetyczna
(85) 758 59 87 - Pracownia Fotograficzna
e-mail: genetyka@amb.edu.pl
Kierownik:
 prof. dr hab. Alina T. Midro - midro@amb.edu.pl
Współpracownicy:
Działalność dydaktyczna:
  • Kształcenie studentów Wydziału Lekarskiego, Oddziału Pielęgniarstwa i Oddziału Analityki Medycznej w zakresie genetyki klinicznej.
Działaność naukowa:
  • Rola zmian chromosomowych w zaburzeniach rozrodczości u człowieka.
  • Opisywanie cech klinicznych, antropologicznych i behawioralnych w rzadkich zespołach wad u dzieci z zaburzeniami rozwoju psychoruchowego.
  • Korelacje fenotypowo-kariotypowe w rzadkich zespołach chromosomowych.
Działaność kliniczna:
  • Poradnictwo dla rodzin obciążonych występowaniem zaburzeń genetycznych.
  • Ocena fenotypu morfologicznego i behawioralnego, analiza rodowodowa, weryfikacja zespołów uwarunkowanych patologią chromosomową.
Najważniejsze osiągnięcia w ciągu ostatnich 5 lat:
  • Rozpoczęcie badań nad mapowaniem genu, odpowiedzialnego za zespół Russela-Silvera.
  • Wykrycie zmienności dynamiki replikacyjnej prążków krótkiego ramienia chromosomu X w zespole Retta.
  • Opisanie cech klinicznych i antropologicznych w rzadkich zespołach genetycznych: CDG, Floating-Harbor, Frasera, Nijmegen, Pradera-Willego, Russela-Silvera, TAR, TRP, Turnera.
  • Ocena ryzyka genetycznego indywidualnych translokacji chromosomowych wzajemnych.
  • Zorganizowanie w Białymstoku Polskiego Rejestru Translokacji Chromosomowych Wzajemnych.
 
Copyright (C) 2002 AMB
Dział Informatyki i Teletransmisji
Ostatnia aktualizacja: 2005-11-21